據(jù)了解，人類的染色體有46條，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變稱為染色體異常，可以導(dǎo)致不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)以及各種綜合征。染色體平衡易位是最常見的結(jié)構(gòu)異常，也是本次首報(bào)核型中最主要的異常類型。這些異常核型由西安市第四醫(yī)院婦女保健中心優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)并首次報(bào)告，豐富了遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防提供了有價(jià)值的資料；結(jié)合分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)，這些異常還可為人類基因功能研究提供有價(jià)值的線索。

“孩子4歲時(shí)被查出遺傳代謝性疾病，因?yàn)殚L(zhǎng)期無法代謝體內(nèi)有害物質(zhì)，長(zhǎng)期積累導(dǎo)致孩子智力低下，如果在孩子幾個(gè)月的時(shí)候查出是染色體遺傳疾病就可以用一些特殊治療早干預(yù)，也不至于現(xiàn)在這樣的結(jié)果。還有一個(gè)例子：女子婚后三年反復(fù)流產(chǎn)五次，之前檢查都以為是孕酮低，對(duì)女子心理和精神都造成了很大的壓力。后進(jìn)行染色體核型分析，原來是染色體平衡易位?！痹谡劶叭旧w異常導(dǎo)致病因時(shí)，西安市第四醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張欣文言語中透露著可惜與無奈。原來，染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史發(fā)生的重要原因之一。

張欣文介紹：出生缺陷里有40％單純跟遺傳有關(guān)系?！叭旧w是樓，基因就是樓里的磚。染色體是由基因構(gòu)成，檢測(cè)應(yīng)該先看染色體?！比旧w核型分析是檢測(cè)染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。

該院婦女保健中心優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室配備蔡司全自動(dòng)染色體分析系統(tǒng)，常規(guī)開展羊水、外周血等標(biāo)本的染色體核型分析，提供高質(zhì)量的檢測(cè)服務(wù)。

作為西安市產(chǎn)前篩查與診斷中心，優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室不斷完善遺傳檢測(cè)平臺(tái)，現(xiàn)已開展中孕期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、遺傳代謝病篩查、BoBs快速產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前FISH、Y染色體微缺失檢測(cè)、十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)等項(xiàng)目，為就診群眾提供更加全面、便捷、優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。

目前，西安市第四醫(yī)院染色體核型檢測(cè)結(jié)果陽性率占到20％，這也跟檢測(cè)能力和抓取信息的準(zhǔn)確度細(xì)心度有很大的關(guān)系。

張欣文建議，染色體異常一般具有不可逆轉(zhuǎn)性，為了減少流產(chǎn)次數(shù)、避免缺陷兒的出生，有不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、曾生育過染色體異?；純旱脑袐D、夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常、影像學(xué)篩查有高風(fēng)險(xiǎn)等特殊人群，在懷孕期間進(jìn)行胎兒染色體檢查尤為必要，做好產(chǎn)前的染色體檢查，科學(xué)指導(dǎo)生育。（西安報(bào)業(yè)全媒體記者王超）