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您好：NF指唐氏篩查，您這種情況是先天性的問題，這樣的問題可以就夫妻雙方的染色體進(jìn)行檢查，建議您們夫妻到醫(yī)院詳細(xì)的檢查染色體的情況，明確是否正常。祝您健康！
唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。
臨界值為1/250-380（由于***學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據(jù)檢查時(shí)間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
NF指的是15周--20周胎兒頸后的皮膚及軟組織厚度，正常值是孕16～18周5mm或孕19～24周6mm,如果增厚則胎兒患有21-三體地風(fēng)險(xiǎn)較大，會有一定的幾率產(chǎn)下先天愚型兒。有染色體異常不一定有畸形，但對出生以后生長發(fā)育、生活及其后代可能有影響。
同時(shí)，大于6mm者染色體正常的情況下，其它畸形的可能性（用彩超排查）也比小于6mm者明顯增大（有畸形也不一定有染色體異常），建議羊水穿刺檢查，排除畸形可能。（請注意，21體異常，一般是無法通過四維彩超排除的）。
nf值小于5mm才正常，NF用來初步篩查胎兒有無染色體異常。NF是孕14-26周利用超聲測量胎兒頸項(xiàng)皺褶厚度，如果數(shù)值異常，就要做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查，來明確胎兒是否有染色體異常以及畸形。
NF是頸后皮膚皺褶厚度檢查。
***解讀：
頸后皮膚皺褶厚度是監(jiān)測胎兒染色體異常的重要指標(biāo)，當(dāng)頸后皮膚皺褶厚度超過5毫米時(shí)對染色體異常的診斷敏感度會提高，可作為準(zhǔn)確篩查21三體的重要指標(biāo)。因此，在中孕期進(jìn)行頸后皮膚皺褶厚度測量有助于減少染色體病的漏診。
頸后皮膚皺褶厚度增厚的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，除常規(guī)檢查核型外，還需要檢測基因拷貝數(shù)變異，尤其是綜合征性頸后皮膚皺褶厚度增厚的胎兒。
懷孕之后，頻繁的去醫(yī)院做多項(xiàng)檢查，可能很多媽媽會覺得很煩心，有時(shí)甚至?xí)е徊橐矝]事兒的僥幸心理，想要逃避產(chǎn)檢。
孕期檢查在一定程度上可以排查是否存在畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)，最好別漏檢，一旦胎兒發(fā)育出了問題，后果往往很嚴(yán)重。
產(chǎn)檢究竟哪些東西是必查的？
1、查妊娠狀況好壞
在懷胎第42天到49天這段時(shí)間所做的檢查，主要是為了查看胚胎是否安穩(wěn)在子宮內(nèi)“落戶”，若發(fā)現(xiàn)胚胎“落戶”在了子宮之外的地方，則是宮外孕，這需要及時(shí)的治療，阻止胚胎的繼續(xù)生長，否則母體的生命安全會受到威脅。
安全起見，這項(xiàng)檢查是最好不能漏檢，這既是為了保證胚胎的健康，也是為了孕媽的安全，別放松警惕。
2、排查先天愚型嬰兒
顧名思義先天愚型兒是智商天生低下的寶寶，這是后天無法逆轉(zhuǎn)的病癥，又稱作唐氏綜合癥，患上這種病的孩子一生都需要旁人的照料，很難自立。
在成功降生的嬰兒里，先天愚型兒的發(fā)病概率至少是每八百個(gè)小孩里就可能有一個(gè)患病，因此在產(chǎn)檢時(shí)，排除此項(xiàng)疾病是重中之重。
查驗(yàn)胎寶是否患唐氏綜合癥，并不是一次檢查就夠了，而是需要分兩階段進(jìn)行排查。
首先，早期階段的篩查
懷孕兩個(gè)半月左右，也就是在第77天之后，第91天之前，可以進(jìn)行早期首次的篩查，最遲不能超過100天再去檢驗(yàn)，若是太早或太晚檢查，數(shù)據(jù)可能會不準(zhǔn)確。
檢查項(xiàng)目主要是NT值檢測，簡單來說就是看一看胎兒后頸部的透明帶究竟有多厚，若是厚度不超過3mm，便可視為是正常情況。
倘若后頸透明帶的厚度越大，那胎兒患病的可能性就越大，而且不光可能是唐氏兒，有先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)也同樣很高。
一旦有患病的可能性，醫(yī)生可能會給出適當(dāng)?shù)奶幹媒ㄗh，不至于讓爸媽們手足無措。
其次，孕中期可再查
到達(dá)孕中期后，在胎兒大約四個(gè)月大左右，還有一次再查機(jī)會，具體時(shí)間是在112天至126天之間，最晚不能晚于5個(gè)月大。
此時(shí)不再檢查所謂的NT值，而是要抽取孕媽的血液，分析血液里含有的孕激素以及胎兒染色體的狀況，最后由醫(yī)生推斷患病的風(fēng)險(xiǎn)大小。
一旦被判定是高患病風(fēng)險(xiǎn)，還需要進(jìn)一步的檢查，主要有兩項(xiàng)檢查項(xiàng)目，一個(gè)是無創(chuàng)基因檢測，一個(gè)是做羊水穿刺。
這兩項(xiàng)檢查，后一種聽起來可能會比較可怕，但都是必要的檢查。
無創(chuàng)基因檢測比較方便
這種檢測只需要抽取媽媽的靜脈血，從而在靜脈血里檢驗(yàn)嬰兒的DNA是否存在染色體異常的情況，很方便，同時(shí)痛苦會相對小一點(diǎn)，但是并不能結(jié)果保證百分百正確。
羊水穿刺痛苦，準(zhǔn)確度高
從媽媽的子宮里取出羊水進(jìn)行檢測，需要用到醫(yī)用的長針，不僅疼痛，而且會留下創(chuàng)口，但是檢測結(jié)果的準(zhǔn)確度比較高。
3、B超檢查排畸形兒
在胎兒有五到七個(gè)月大時(shí)，身體各部位基本上已比較健全，羊水也比較富裕，便可以做B超，主要查看是不是存在畸形的可能性，大腦發(fā)育是否正常，以及骨骼生長情況等。
除了以上三種必要的檢查，某些由醫(yī)生推薦的檢查，比如艾滋病等傳染病檢查也最好多做一些，可以最大限度的保證孩子能夠健康順利的降生，媽媽們最好重視起來，盡量避免殘疾或畸形的發(fā)生。
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